心提示：唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 Show 唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 林女士在怀孕18周的时候做了唐氏筛查，结果1/100，医生一句轻描淡写这孩子可能不能要，有唐氏综合症的可能。她一出医院眼泪就控制不住了，吓坏了，那几天她度日如年，辗转反侧，这还孩子能要不？什么是唐氏综合症 关于唐氏综合症 唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。 哪些夫妻易生“唐氏综合征” 缺陷婴儿 据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管畸形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的生活习惯，容易产生自身的基因突变，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： 1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等 2、受孕时，夫妻一方染色体异常 3、夫妻一方年龄较大 4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等 5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作 6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇 7、夫妻一方长期饲养宠物者。 唐氏综合征，目前既无有效预防方法，也无有效治疗方法，只有通过产前筛查及早发现，及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征，通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。 关于唐氏筛查 1、唐氏筛查的目的 通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 2、唐氏筛查的方法 多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血，提取血清(不用空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。 3、选择合适的孕期进行唐氏筛查 一般建议怀孕的14周到20周之间，作为准妈妈来讲，一定要到医院去做这方面的检查，如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况。 4、得知化验结果的时间 孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 5、唐氏筛查的化验结果 甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2。5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 6、需要做唐氏筛查的人群 每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妇娩出70%。 温馨提示： 关于唐氏筛查的准确率 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100；低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。 尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。所以去医院做个唐氏筛查很必要。
 导致21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的原因唐氏综合症是由于21号染色体多了1条，合计有3条而引起的染色体异常症。据说是染色体异常中发生频率最高的疾病。绝大部分都是偶然发生的，是任何人都会发生的疾病。 唐氏综合症分为普通型、易位型和嵌合型，其中的90%以上为普通型。 普通型是由于来自父亲的染色体和来自母亲的染色体分离不良导致第21号染色体增加所致。特别是普通型的典型例子是从母亲的年龄推导出来的，已知高龄生产的情况下唐氏症的出生频率会增加。 易位型是因为父母其中一方的第21号染色体的一部分附着于另一条染色体上而引起的。 嵌合型是染色体异常的细胞和正常的细胞混合在一起的状态。 这些类型可通过採集少量血液进行染色体检查来确认。 由于第21号染色体是人类染色体中最小的染色体，因此遗传信息较少，且被认为比其他染色体异常具有更高的出生率。 现在患有21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的新生儿数量是否在增加?患有唐氏综合症的新生儿的出生比例为每700人中有1人，已发现其频率会根据母亲生产的年龄而增加。 而产妇发生频率为25岁时1250人中有1人，与此相对30岁是952人中有1人，高龄生产的35岁是385人中有1人，40岁是106人中有1人。 近年来，随着女性进入职场和不孕治疗的进步，高龄生产的状况也在增加。日本妇产科学会将首次生育年龄在35岁以上的女性定义为「高龄初产妇」，据2019年厚生劳动省发表的「人口动态统计」可知，35岁以上分娩的女性约占29%，即是3~4人中就有1人为高龄产妇。 同样地，产下患有唐氏综合症新生儿的风险也随着年龄的增长而增加。然而，由于大多数唐氏综合症患儿是35岁以下的女性所诞下，即使是高龄产妇也并不意味着产下唐氏综合症新生儿的状况会增加。 高龄生产是从35岁开始吗?还是从40岁开始?残疾和唐氏综合症的风险和对策的最新信息 【医生监督】 ... 21号染色体三体综合症（唐氏综合症）在怀孕期间会有迹象吗?有传闻称「孕期孕吐与胎儿为唐氏综合症有关」，但并无医学根据将孕期产妇的身体状况与胎儿为唐氏综合症联繫起来。孕吐是因为女性荷尔蒙的平衡发生变化而引起的，症状的有无和强弱因人而异。 在怀孕期间，孕妇会对轻微的身体变化变得敏感，但仅凭这些变化不能轻易断言胎儿患有唐氏综合症。为了检查胎儿的先天性疾病和染色体异常，需要进行超声波检查、产前诊断、NIPT(新型产前诊断)后的明确诊断等检查。 NIPT(新型产前诊断)是一种通过分析母体血液中胎儿DNA的片段来确定是否存在唐氏综合症等染色体异常的检查。 怀孕11周后通过超声波确认21号染色体三体综合症（唐氏综合症）有几种方法可以确认胎儿是否患有唐氏综合症，其中之一就是B超检查(超声波检查)。怀孕期间进行超声波检查是为了确认胎儿的状态和特征，并观察唐氏综合症胎儿的身体特征。 可在怀孕11周后透过超声波检查确认患有唐氏综合症的可能性。怀孕11周后，腹中胎儿的大小就足够进行检查了。在这之前因为胎儿的发育不够大，所以无法进行适当的观察。 但是，超声波检查只不过是确认胎儿身体的特征，只能判断是否为唐氏综合症的可能性。为了更明确的诊断，有必要接受羊膜穿刺和绒毛取样等明确的检查。 患有21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的胎儿特征怀孕11周以后，可透过超声波检查来观察胎儿的身体特征。当出现患有唐氏综合症的可能性时，会出现以下特征。 后颈肿胀怀孕初期的超声波检查中，唐氏综合症的特征之一是胎儿后颈部肿胀。这被称为「Nuchal Translucency:NT」或是「胎后颈部皮下透明区域」。 后颈部的皮下组织肿胀是怀孕初期所有胎儿都存在的生理现象。罹患唐氏综合症的胎儿是从怀孕初期到后期都会变大，胎儿的染色体异常和心脏功能及型态异常的频率增加。 但是，在超声波检查中NT值较大也有可能是和唐氏综合症不同的疾病，或是没有发现染色体异常的状况发生，所以不能明确诊断为唐氏综合症。 鼻子的形状鼻子的形状也是通过超声波检查可以看到的唐氏综合症特征。罹患唐氏综合症的话，会被指出鼻骨较短。通过发现鼻骨生长等的延迟、鼻根较低、脸部看起扁平都是其特征。但是，也必须考虑到遗传因素。 头型约45%的唐氏综合症患儿的面部角度大于正常，并且长宽小于头宽。正常的胎儿随着脸部变大，宽度会变小，但对于患有唐氏综合症的胎儿，这种特征会随着胎儿越大变得更加明显。 其他唐氏综合症的併发症有心脏病，透过超声波检查可能会发现胎儿的二尖瓣逆流。但是，怀孕初期很难通过超声波来区分二尖瓣逆流，到了怀孕中、后期，有时会被指出有心脏异常的可能性。 超声波检查也可能诊断不出21号染色体三体综合症（唐氏综合症）由于超声波检查的范围受胎儿体位的限制，且超声波检查可产生图像，因此仅通过超声波检查可能无法做出正确的诊断。所以，需要进行羊膜穿刺等检查来确诊。 产前诊段从何时开始到何时结束?针对诊断方式和种类等进行详细的说明!【医生监督】 ... 如何识别患有21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的新生儿，他们的身体特征是什么？唐氏综合症的特征在于外观，例如脸部外观和手部大小。在此，将解释唐氏综合症的身体特征。 吊眼梢唐氏综合症是由于脸的中心部的骨骼发育缓慢，这使得眼睛之间的空间看起来更宽，并且有稍微吊眼梢的倾向。鼻子低也是因为这个原因。 手掌唐氏综合症的身体特徵之一被称为「断掌」。断掌是指在手掌上航向一条线贯穿整个掌面而过的深摺痕。另外，指纹也有特征，经常出现横向流动的纹路。 手指较短唐氏综合症的手指较短，小指的关节可能是2节而非正常状况的3节。另外，小指向内侧弯曲也是特征之一。 其他另外，唐氏综合症的新生儿的特征是耳朵较小，且位于头部较低的位子。还有耳朵的上方内折，耳朵向内侧嵌入等特征。 如果在怀孕期间出现21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的迹象怎么办没有医学根据表明怀孕期间日常生活中的身体变化与唐氏综合症的前兆有关。但是，高龄生产不仅胎儿的先天性异常、染色体异常和流产的风险也会变高。若是身体状况有变化或者阴道出血的情况，不要犹豫，接受治疗吧。 总结唐氏综合症是偶发性的疾病，谁都可能会发生。然而，随着母亲年龄的增长，先天性异常的风险也随之增加。怀孕11周以后可以透过超声波检查判断罹患唐氏综合症的可能性。 通过产前诊断和NIPT(新型产前诊断)也可以判断罹患唐氏综合症的可能性。有关唐氏综合症的检查和谘询，请随时谘询Hiro诊所NIPT。 【参考文献】
記事の監修者 川野 俊昭先生 ヒロクリニック博多駅前院 院長 産婦人科医として25年以上、主に九州で妊婦さんや出産に向き合ってきた。経験を活かしてヒロクリニック博多駅前院の院長としてNIPT（新型出生前診断）をより一般的な検査へと牽引すべく日々啓発に努めている。 略歴1995年 九州大学 医学部卒業 資格日本産科婦人科学会専門医 |
唐氏症怀孕特征
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