唐氏综合征面容

贝多芬曾经说过:"我要扼住命运的喉咙,决不让命运压倒。"

3月21日是一个普通但又特别的日子,这一天是"世界唐氏综合征日"。

唐氏综合征面容

有一群人,因为一条小小的染色体,让他(她)们变得与众不同,因为这个不同,让他们有了一张国际脸,扁扁的鼻子,圆圆的脸型,一笑就眯起来如月牙般的眼睛,他们是唐氏综合征患者。

而在中国的音乐界曾出现过一位非常独特的人,他是一名神童,是一位天才指挥家,是一位天生的唐氏综合症患者。

1998年,因为一部纪录片《舟舟的世界》的播出,湖北武汉一名唐氏综合症患儿舟舟,一夜间家喻户晓,当时所有主流的媒体都称他为"天才指挥家"。

那个时候我记得还是和大学舍友一起看的相关纪录片资料,舍友那个时候发出了一个疑惑,说:为什么唐氏综合征患者,他们的面貌看着非常有相似性呢?

唐氏综合征面容

相信有了解过唐氏综合征资料的朋友们,应该也能观察到这一独特现象,那就是唐氏综合征患者们,确实在五官外貌上,乃至神态表情上都非常的相似。

关于这一现象,医生一般不说,但是做父母的最好要知道。

一:唐氏综合征(Downs Syndrome)。

唐氏综合症也叫做先天愚型,是一种染色体变异形成的遗传病。

这一病症的发现,是在1866年的时候,有一位唐•兰登(John Langdon Down)的医生,他发现有一群人有相同的特征,于是便取其姓氏Down,命名该症状为唐氏综合征(Downs Syndrome)。

唐氏综合征面容

也就是我们所说的21-三体综合征,又称先天愚型或唐氏综合征,是由染色体异常而导致的疾病。

唐氏综合征形成的共同发病机制,主要是因为染色体异常,正常人的染色体是46条。

而唐氏综合症体内患者体内是47条,多出的这一条会导致身体出现各种反应。

二:为什么唐氏儿样貌如此相似?

在网络上搜索相关资料信息,大家可能都会看得出,唐氏综合征患者在样貌上存在着相似点,甚至这类长相已经成为了鉴别是否是唐氏综合征患者的依据。

唐氏综合征面容

但是在这里要说明的是,唐氏综合征患者之所以有相似的特殊相貌特征,是因为他们都比正常人多了一条21号染色体。

正是因为他们都多出的一条染色体,因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致出现了智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下等症状。

而在样貌特征上,唐氏综合征患者在出生时即有可有特殊面容,如睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平、硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆、前囟大且关闭延迟、颈短而宽等。

唐氏综合症的患者还有较为相似的症状是——智力较低,免疫能力低下,所以在患病率上,他们也更加高于常人,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

唐氏综合征面容

三:如何预防唐氏综合征

唐氏综合征患病几率高低与人种、生活水平等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合征,使之成为最常见的染色体变异。

在这里需要说明一点,那就是高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险,据统计大约80%的综合征患婴是35岁以下产妇所生。

目前这种疾病还没有办法治愈,最好的办法就是产检的时候发现孩子是唐氏综合症患者,就立马停止妊娠,尽可能预防。

唐氏综合征面容

所以,做好遗传咨询、产前筛查、产前诊断非常有必要。

唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

而如果未能及时检查出孩子患有唐氏综合征,孩子顺利降生后,家长们也不要因此感到绝望,因为每一个孩子都是天赐的宝贝,他们只是在一些不方面略逊于常人,但要坚信"上帝为你关了一扇门,肯定会再为你开一扇窗",有很多唐氏综合征患者,在某一方面具有着惊人的天赋潜能。

所以不要因为患有病症而选择放弃,要有信心和希望,给予孩子更多的爱与支持。

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