小孩眨眼、歪嘴﹑搖頭﹑發怪聲音 「扮鬼臉」的小孩，可能罹患妥瑞症
馬偕兒童醫院兒童神經科主任 何啟生醫師
焦慮的吳媽媽帶著小學二年級的吳小弟來到小兒科門診, 她向醫師表示吳小弟最近眼睛眨個不停，嘴角也會不自主地抽動，甚至搖頭﹑頸部晃個不停，樣子十分難看，連學校同學都開始嘲笑他。仔細診查吳小弟，偶爾也可聽到他發出清喉嚨的「乾咳」聲，經詢問病史，吳小弟在一年級時即有此現象，只是最近變得較為明顯加劇。吳小弟所表現出來在臉部或頭頸部的不自主動作，醫學上稱為非自主性抽動( Tics )，而喉嚨所發出的怪聲或鼻子吸氣聲或乾咳聲或類似狗吠聲，稱為非自主性發聲( Vocal tics ),吳小弟就是妥瑞症 （Tourette syndrome）的一個典型病例。臨床上妥瑞症的診斷必須符合下列四個要件: 第一是有多發性的不自主動作，第二是發生一種或多種的不自主聲音，第三是發生的年齡小於十八歲 (舊的歸類為小於二十一歲) ，第四是症狀持續時間大於一年。
妥瑞症好發的年齡約在五至八歲，男孩較常見，約為女孩的三至五倍多。據文獻報告，發生率由千分之一至百分之一不等。小於三分之一的病人也有說髒話﹑回嘴的壞習慣。臨床上，妥瑞症的病患常合併其他的病症，包括約有一半的病童有過動症，約一半的病童有強迫行為。譬如有些小孩會反覆地洗手，或將拖鞋一而再地重新擺在同一位置，否則無法入眠。家長時常會問:為什麼會發生妥瑞症這個病呢?目前對妥瑞症的病因並未真正瞭解，但研究顯示是因為中樞神經內尤其是基底核的神經傳導物質，包括多巴胺( dopamin )和血液複合胺( serotonin )的功能平衡異常而引起，它是一種遺傳性疾病，屬於自體顯性遺傳，父母親有百分之五十的機會將遺傳基因傳給子女，有此遺傳基因的女孩有百分之七十的機會表現出病狀，而男孩則幾乎都會發病。
治療妥瑞症的藥物主要是多巴胺的拮抗劑, 百分之七十至八十的病人有效, 絕大多數的病童都可獲得改善. 且妥瑞症的臨床病程常起起伏伏, 一陣子較厲害, 一陣子症狀又較輕微. 當病童在壓力增加時, 譬如考試到了, 功課繁重或要上台表演, 別人過度注意他時, 容易表現出症狀, 且症狀易加劇及復發. 一般而言,
妥瑞症的症狀可持續一輩子, 但一般在青春期以後較為輕微, 且病人長大後較容易部分控制或壓抑住這些不自主的表現. 約四分之一的病人可以緩解好幾年，但是只有約百分之八的病人可以終生不再有症狀。
另一種情況值得家長們注意，就是有些小孩因為“乾咳”了好幾個月，被誤為氣喘而帶來醫院求診，病人咳嗽沒有痰，或只有清喉嚨的聲音,在診間經仔細觀察病童表現出上述的眨眼﹑歪嘴等不自主動作，而被診斷是妥瑞症，經藥物治療後，「乾咳」獲得很大的改善。因此，當父母親發現您的小孩有上述的不自主動作及不自主的發聲時，應及時就醫，以獲得正確的診斷及治療。
馬偕兒童醫院兒童神經科於2017年10月21日，與生醫發展中心合作創立了馬偕兒醫妥瑞症照護群 Line@群組，請何啟生主任門診的妥瑞症病童加入群組，設立至2022年5月，已有1635位病童家長加入， 家長在門診掃QR Cord 加入群組，在此Line@照護群組內，家長不會看到其他的病人的資料，只有我們管理醫師成員有權限知道，不會有個人隱私外洩的顧慮
在群組中，病童家長隨時可以詢問各種關於妥瑞症的問題，包括臨床症狀、用藥知識及可能副作用、小孩生活起居注意事項及就診等相關問題，醫療團隊都會儘快回覆解答。 家長也可以上傳小朋友新出現的症狀影片，團隊醫師可以根據病人的線上影音或症狀描述提供後續處理或是藥物劑量調整的建議。
為了掌握妥瑞症病人臨床症狀的輕重程度，我們根據耶魯妥瑞症總體評量（Yale Global Tic Severity Scale）表，翻譯轉換成較精簡的中文孩童的症狀評量表，在2018年2月起開始提供一部分家長測試，經過追蹤分析及反覆討論更新，2018年7月起在群組的首頁提供此線上立即評量表，在病童返診時或是初診的病童，逐一教導家長如何操作及回答，病人每次複診時，由醫師與家長重複測試，確保家長能夠正確回答，藉由此評量工具，我們能夠定期掌握病人在家的症狀輕重程度，更可提供臨床上調整藥物的重要依據。
孩童的症狀評量表，根據過去一週症狀的 1. 種類 2. 頻率 3. 強度 4. 複雜性 5. 干擾性 以及總體影響性。針對動作型及聲語型來回答，提交上傳，醫療團隊可以經由手機或
iPad的[試算表]立即判讀結果。在家中也可立即得知病童的評量結果，更精準的掌握病人的病情，回答並解決家長的問題。
在診間電腦，經由團隊撰寫的專用量表程式，輸入密碼，我們可以查詢所有病童的評量結果，也可以察看某位病人歷次的評量結果，經由顯示的圖表，讓家長瞭解小朋友的症狀波動變化及改善程度，也可看出病人近期的評量結果趨勢圖，臨床症狀的明顯程度一目了然。醫師也可得知在某個時間點，引起病童症狀增加的可能因素。 臨床上很多症狀較明顯且嚴重的病童，經臨床一段時間調整藥物後，大多獲得良好及大幅度的改善。馬偕兒童醫院兒童神經科的妥瑞症數位線上影音照護模式，是國內在妥瑞症治療領域中全新的創舉，除了參加2018.11.29至2018.12.02在台北南港展覽館舉行的台灣醫療科技展，更於2021年1月13日榮獲SNQ國家品質標章認證。我們團隊的妥瑞症照護群數位線上影音照護模式，提供妥瑞症病童最妥善的醫療照顧。
全台大約有3萬妥瑞氏症的孩子，但是家長跟同儕常因為對妥瑞氏症的不了解，在同儕間可能受到排擠，家長的過度焦慮，也可能增加孩子的負擔。為了孩子的症狀儘早消失，不少家長會問，是不是應該吃藥？又或者孩子需要心理治療嗎？ 臺北市立聯合醫院中興院區精神科主治醫師蔣立德指出，妥瑞氏症是心理加上生理的疾病，生理上，妥瑞氏症患者的腦部多巴胺（Dopamine）呈現高反應性，「如果個案有需要用藥物控制的話，醫生會用藥物去阻擋多巴胺在腦部的結合。」 神經影像學上，也能證明妥瑞氏症是由於大腦皮質與基底核跟下視丘之間的迴路出了問題。「因此，從這些具體的異常證據就可以看出來，小孩子並不是故意發出怪聲，或是做出擠眉弄眼的小動作來自尋樂子，」蔣立德表示。 一般來說，妥瑞氏症最普遍的就是在動作上的抽動，10-15%的患者會發出怪聲，包括擤鼻涕的聲音，或是清喉嚨的聲音。「一開始的症狀會是從眨眼睛或是面部的表情開始，嚴重得的接下來會有手部、腳的抽動。」
妥瑞氏症要多嚴重才用藥控制？影響到正常生活就要！ 蔣立德指出，家長第一次看到懷疑是妥瑞氏症的症狀出現時，先持續觀察即可，大約有7成的孩子，過了幾天、幾週，症狀就會自己消失。「但是如果症狀不斷加重，就需要帶來小兒神經科或兒童精神科，來做下一步的處理。」 「不管是小兒神經科還是兒童精神科，我們都知道藥物治療可以達到一定的緩解，甚至到完全的緩解，這都是臨床上可以看到的。」那麼，究竟病情要多嚴重，才需要用藥協助控制病情呢？ 蔣立德表示，臨床已經證實，孩子越焦慮、妥瑞氏症的症狀會越明顯，因此，如果孩子的症狀已經影響到正常生活，像是症狀太明顯，導致干擾學習，或是症狀已經讓孩子受異樣眼光看待，可能影響到心裡健康時，就要用藥。 心理治療是否能改善病情呢？個案差別很大！
蔣立德提到，不少家長會提到心理治療，它的確可以達到一部分的效果，但這個部分可以達到多少的效果，就要個案的狀況，「既然要談到心理治療，你就不能期待在太小的孩子身上看到太大的效果，」因為要接受心理治療，個案需要有一定程度的認知能力，否則小孩子理解能力有限，就算治療，他們也無法理解。
到了青春期，雖然理解能力變好了，但是課業變重，或是個案已經找到跟妥瑞氏症的相處模式，要不要心理治療，可能就沒有那麼關鍵了。「整體上來說，心理治療能不能達到理想的效果，個案之間差別非常大，」蔣立德強調。
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孩子有妥瑞氏症，還需要注意可能出現這些精神科共病！
妥瑞氏症不是會自己變好？我的孩子怎麼越來越糟？
文／林以璿 圖／許嘉真
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醫師，我的孩子是“妥瑞症”嗎？〈張毓青醫師〉 近年來，「妥瑞症」這個名詞越來越常被提及，門診也常有家屬，因為小孩的一些動作，前來詢問是不是妥瑞症。 🖌妥瑞症的診斷條件 事實上，診斷為妥瑞症必須符合以下條件(根據美國精神醫學會DSM-5)： 1. 病程中某段時間，曾出現2種以上動作型抽動及一種以上聲語型抽動，不一定會同時發生。 2. 抽動發生的時間超過1年以上。 3. 症狀在18歲以前出現。 4. 非起因於物質使用或其它疾病造成。 如果不符合以上條件，只能說是“抽動（tics）”－－屬於妥瑞氏症候群的表現之一。 🖌發生原因與常見表現 妥瑞症發生原因與兒童期發育之大腦基底核多巴胺的高反應性有關。 常見表現為反覆出現不自主的舉動，包括： （1）動作：如眨眼睛、眼睛快速轉動、擤鼻子、嘴角抽動、作鬼臉、聳肩膀、點頭、搖頭等。 （2）聲音：也會發出清喉嚨、輕咳、大叫、重複自己或別人的話語等。 🖌妥瑞症的好發年齡 妥瑞氏症候群好發的年齡為5-8歲，約10-12歲會進入疾病的高峰期。而3成的患者，成年後抽動的行為會自動消失，另3成則會顯著減少，尚有3成成年後仍有抽動的症狀。通常患者男生比女生多，大約是3：1。 🖌妥瑞症如何診斷 目前並沒有單一的檢驗或檢查，可以用來確診妥瑞氏症候群。臨床上醫師會安排腦波檢查、腦部影像檢查及血液檢查，用來排除其他腦神經疾病。 要注意的是，患有妥瑞氏症候群的小朋友，常合併過敏症狀及一些行為的問題（如強迫症或過動專注力不足症候群ADHD），若有這些情況，則必須視情況分別給予適當的處置。 🖌妥瑞不可怕，給孩子更多包容 若發現孩子出現一些小動作，尤其持續超過一星期時，建議就醫讓兒童神經內科醫師評估。如前面所說，主要須排除其他神經疾病，以及評估有無其他合併症。 多數學齡兒童的不自主動作為「暫時型抽動（transient
tic）」，不需要使用藥物，幾個月內會自動消失。當這些動作出現時，家長先別急著制止或責罵，這些動作在疲累或壓力大時會特別明顯，所以重要的是，要保持規律的作息，白天多從事動態活動，並減少攝取含咖啡因及人工添加物的物品。只有若動作嚴重到影響日常生活，才會考慮用藥喔！ 【貼心提醒】 | ||