妥 瑞 症的孩子

每次的門診都會遇到不少父母帶著孩子來求診，有些孩子臉上不停地擠眉弄眼，像作鬼臉般的表情，而父母則是一副愁眉苦臉的模樣，訴說著他們的孩子最近在學校因為某些異常的舉動與聲音，影響到其他同學上課，老師制止也沒有用，因而被老師要求來看醫生。孩子到底是發生了什麼事情呢？

什麼是妥瑞症？
妥瑞症（Tourette syndrome）是一種以tics為主要症狀，為一種兒童的慢性神經精神異常。1885年，妥瑞症首先被法國醫生Gilles de la Tourette發現並描述，好發年齡約在5到10歲，男孩較常見，約是女孩的3-5倍。

所謂的tics是指一種間歇性出現、不自主的動作或聲音。以動作型tics（motor tics）來說，最常見的包括眨眼、蹙鼻、聳肩、搖頭晃腦、晃手、肚皮抖動等簡單的動作，比較複雜的動作型tics，可能出現碰觸別人、複雜的臉部表情扭曲、跺腳等表現，有些小孩甚至會模仿別人或做出看似猥褻的動作。至於聲語型tics（vocal tics），常見的包括清喉嚨、咳嗽、鼻子吸氣聲或發怪聲，有些小孩甚至會以突然迸出來一些髒話或重複別人的語句來表現。這些不自主的動作或聲音通常因為程度輕重的不同，而引起家長或老師不同程度的關注，比較輕的可能也不會引起特別的注意，或是被認為只是一種「習慣性」、「神經質」的表現，而被帶去看醫生的小孩大多是症狀比較明顯。

需要特別注意的是，有些tics可能會跟過敏性疾病的症狀產生混淆，例如頻繁眨眼也可以是過敏性結膜炎的症狀，慢性咳嗽更常見是氣喘或慢性支氣管炎的症狀，因此在臨床上必須加以鑑別診斷。絕大多數妥瑞症的症狀，在孩童入睡後症狀會明顯減輕，而遇到壓力、緊張或疲憊時症狀可能會變嚴重。也有許多小孩會告訴你，tics發作前常會有前驅症狀，譬如覺得脖子很痠，所以會去甩頭，這種「不動不快」的衝動在妥瑞症的孩子並不少見。

診斷妥瑞症並無法倚賴任何的抽血或影像檢查，而必須根據家長的症狀描述與醫師的臨床觀察，根據DSM-Ⅳ1994年美國精神學會第四版的診斷和統計手冊，若符合以下5個條件，可診斷為妥瑞症：

（1）在疾病的期間，出現多樣性的不自主動作及一種或是多種聲語型tics。
（2）Tics一天中發生很多次且持續一年以上。
（3）這個疾病會明顯引起社交上、職業上或其他功能上干擾。
（4）18歲以前會出現症狀。
（5）這個疾病並非起因於藥物（例如：興奮劑）或是疾病所導致（例如：亨丁頓式舞蹈症或病毒性腦膜炎）。

為什麼我的小孩會有妥瑞症？這是種罕見疾病嗎？
家長在門診時常會問：「為什麼我的小孩會發生這個疾病？」目前對於妥瑞症的致病機轉仍不清楚，但研究顯示可能與腦內叫「基底核」的構造與其和額葉皮質之間的聯繫發生問題所造成，這些部位的重要神經傳導物質「多巴胺（dopamine）」呈現過度的異常反應可能是其中的關鍵因素，而此神經迴路也成了近年來研究致病機轉的熱門話題。

另外，也有許多研究著重在是甚麼因素導致這樣的神經迴路出現問題，其中，「遺傳」的因素扮演很重要的角色，許多妥瑞症患者會有明顯家族遺傳傾向，此遺傳應是由帶有此基因的父母親傳給下一代，且表現的方式及程度在不同代間會有不同的差異。「免疫機轉」造成妥瑞症則是另一個重要的因素。

根據過去文獻統計，妥瑞症的發生率約為萬分之五到十，然而有許多孩子不一定會就醫，因此實際的發生率或許被低估了。本院小兒神經科醫師目前也持續進行一系列相關的臨床研究，希望透過研究未來可以更加了解這個疾病的致病機轉，以嘉惠眾多的妥瑞症患者。

妥瑞症需不需要治療？
當您的小孩確診為妥瑞症後，如何讓病人及其家長、師長、朋友和社會大眾了解並接受妥瑞症，事實上比藥物治療更為重要。大部分症狀輕微的孩童，並不會因此影響其日常生活機能或人際關係，也不會因此影響到週遭同儕與家人，此時並不需要藥物治療。但若tics症狀嚴重影響到生活及人際關係，就必須藥物的幫助，目前治療妥瑞症的藥物以多巴胺的阻斷劑或拮抗劑為主，大多數的病童都可因此獲得症狀改善，但藥物治療往往無法達到立竿見影的效果，而妥瑞症的症狀亦常會隨著孩童生理或心理狀態有所起伏，需要耐心配合醫師進行劑量與種類的調整。此外，這些藥物有時會有副作用產生，如嗜睡、煩躁不安等，藥物的使用都必須隨著孩子的狀態做適當的調整，因此服藥中的孩童必須規則於醫師門診追蹤，並與醫師建立一個良好的溝通管道，才能盡可能改善症狀並減少藥物副作用的產生。

另外，有多種行為療法可以幫助改善症狀，比如說提供更多的社會支持以接受其儀式化行為或言語、自我監督、放鬆訓練、及教導去確認和防止因疲倦或挫折引起症狀的加劇等。此外，有不少妥瑞症孩童會合併其他病症，如注意力不集中併過動症、強迫症、學習障礙、情緒障礙、反社會行為等，有些妥瑞症的孩童也會出現被同儕排擠或霸凌等狀況，此時需尋求心理醫師協助，接受心理治療之外，家長與老師更必須了解、接納、並協助進行整合性的處理。

妥瑞症會不會好？
令人欣慰的是約有三分之一的妥瑞兒，當他們成長到青春期時，tics症狀會自動消失，另外有三分之一的人症狀會逐漸改善，不過改善程度因人而異，剩下三分之一的患者症狀會持續到成人，然而這些人隨著年齡的增長，會更懂得修飾自己的症狀，讓症狀更不明顯。

因此，雖然研究顯示妥瑞症是一個終身的疾病，但其症狀會因環境的因素而減輕或加重，若孩童可以擁有正向的價值觀，良好的人際互動，大多數的人並不需要長期治療。

該如何與妥瑞症的孩子共處？
妥瑞症並不是絕望之症，更不代表你的孩子不優秀，相對地有許多妥瑞症的孩子在班上的成績總是名列前茅，妥瑞症患者中更不乏功成名就的醫師、律師、教授、體育明星等等。曾有孩子被診斷為妥瑞症後，爸爸恍然大悟地告訴我「原來我從小到大的症狀就是妥瑞症，難怪我總覺得自己哪根筋不對，怎麼跟別人不太一樣！」，這個妥瑞症爸爸現在是成功的企業家。

只是，這些妥瑞症的症狀很難被隱藏，往往也容易引起他人異樣的眼光，而大多數症狀多在兒童學齡時期發病，這個年齡的孩童心智上未成熟到足以去面對疾病所帶來的問題，家長與老師又往往只注意症狀本身的問題，而忽略妥瑞兒心中的壓力與擔憂，對許多妥瑞兒而言，上學並不如想像中的美妙。因此，妥瑞兒的問題需要醫療人員、家長與老師共同瞭解與面對，才可給與妥瑞兒全面的幫助，使其接納自己，並有健全的人格發展。